Ein normaler männlicher Chromosomensatz (46, XY)

In jeder Zelle stecken im Zellkern 23 paarweise vorliegende Chromosome. In den 23 Chromosomen-Paaren stecken eine Vielzahl von Genen, die den menschlichen Gensatz (das Genom) bilden.

Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare:

männlich: 22 Autosome, xy-Gonosom

weiblich: 22 Autosome, xx-Gonosom

Wenn ein oder mehrere Chromosomen zuviel oder zuwenig in einer Eizelle vorliegen, so kann sich diese Eizelle im Regelfall nicht weiter entwickeln. In seltenen Fällen, z.b. dem sog. "Down-Syndrom", können Veränderungen der Chromosomenzahl in der Eizelle zu Erkrankungen bei den Nachfahren führen.

Unter einer Translokation versteht man in der Genetik eine Ortsveränderung von Chromosomenabschnitten, die innerhalb eines Chromosomenbestandes von ihrer ursprünglichen Position verlagert worden sind.