Aneuploidien

Aneuploidien, das heißt Abweichungen von der regulären Chromosomenzahl, entstehen überwiegend durch Fehlverteilungen der Chromosomen während der Reifeteilung der Eizelle (Meiose). Bis zu 80 Prozent der Aneuploidien entstehen während der ersten Reifeteilung, bei der der erste Polkörper ausgestossen wird.

Die Häufigkeit von Aneuploidien in Eizellen steigt nach dem 35. Lebensjahr stark an. Bei einer 40-Jährigen sind schätzungsweise 50 bis 70 Prozent der reifen Eizellen von einer Chromosomenanomalie betroffen, und damit nicht entwicklungsfähig.

Dies erklärt das steigende Fehlgeburtsrisiko bei Patientinnen mit höherem mütterlichem Alter. Ein natürlicher Verlust von Embryonen mit abnormalen Chromosomensatz setzt bereits in frühen embryonalen Entwicklungsphasen ein und gilt als einer der verantwortlichen Faktoren für die vergleichsweise geringe Fertilität des Menschen. Neuere Daten belegen auch bei jungen Frauen erhebliche individuelle Unterschiede bezüglich der Zahl chromosomal auffälliger Eizellen und Embryonen. Über 90 Prozent der embryonalen Chromosomenanomalien sind mütterlichen Ursprungs.

Es existiert die Theorie, dass sich durch eine Positivselektion von Eizellen mit normalen Chromosomensatz, die Erfolgswahrscheinlichkeit einer IVF/ICSI Behandlung steigern läßt. Dazu werden die Polkörper jeder Eizelle genetisch untersucht, um jene Eizellen auszuwählen, die "normal" sind.

Nach Biopsie (Entnahme) des ersten und zweiten Polkörpers erfolgt die Darstellung verschiedener Chromosomen (zumeist der Chromosomen 13, 16, 18, 21, 22) mit einer sog. "Mehrfachproben-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)". Unter dem Mikroskop kann so gesehen werden, welche Eizelle mit großer Wahrscheinlichkeit nicht entwicklungsfähig ist.

Es ist aber zu beachten, dass der Nutzen der Aneuploidietestung im Hinblick auf eine Steigerung der Erfolgsraten der IVF oder ICSI Behandlung zurzeit noch umstritten ist. Das Verfahren sollte deshalb nicht unkritisch angewendet werden. Die Vor- und Nachteile der Methode müssen deshalb mit einem Kinderwunschpaar in einem ausführlichen Gespräch diskutiert werden.