01.07.11

Erste Schwangerschaft nach Präimplantationsdiagnostik am UKL

In Deutschland erstmals erfolgreich: PID an Blastomeren des Embryos für eine monogene Erkrankung

Das Desbuquois-Syndrom ist eine autosomal rezessive Osteochondrodysplasie. Die Erkrankung beginnt pränatal mit Kleinwuchs, verkürzten Gliedmaßen, sowie charakteristischen fazialen Dysmorphien. Eine kausale Therapie der Erkrankung besteht nicht.

Am UKL stellte sich ein Ehepaar vor, welches Anlageträger für ein Desbuquois-Syndrom ist (c.229insC im CAMT1-Gen). In der Vorgeschichte wurde zweimalig ein Schwangerschaftsabbruch bei Hydrops fetalis durchgeführt. In einer dritten Schwangerschaft wurde neben dem Hydrops fetalis auch eine Gliedmaßenverkürzung beim Feten festgestellt. Es erfolgte ein erneuter Schwangerschaftsabbruch in der 14. Schwangerschaftswoche, und die Diagnose eines Desbuquois- Syndrom wurde schliesslich gestellt.

Am UKL wurde eine Präimplantationsdiagnostik etabliert. Nach Reagenzglasbefruchtung konnten 2 Embryonen ohne Anlage für die Erkrankung im Blastozystenstadium in die Gebärmutter übertragen werden.

Es kam zum Eintritt einer Einlingsschwangerschaft, welche sich zum Zeitpunkt der Verfassung dieses Textes regelrecht entwickelt, im Besonderen ohne morphologische Hinweiszeichen auf erneutes Desbuquois-Syndrom.